В день редких заболеваний - про трисомию 18 (синдром Эдвардса)

29 февраля — день редких (орфанных) заболеваний. Сегодня мы хотим поделиться с вами информацией от наших коллег, у которых есть активная группа, посвящённая Трисомии 18 (она же — синдром Эдвардса; у некоторых наших подопечных он диагностирован). Передаём слово:

«Мы, родители детей с особенными потребностями, хотим рассказать о синдроме Эдвардса и о нашей организации «Трисомия 18» @edvards_centr.

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, которое репрезентовано утроением хромосомы в 18-й паре. Характеризуется оно множественными пороками внутриутробного развития. Какими именно они будут — предсказать невозможно. Как и то, насколько они будут совместимы с жизнью ребенка и можно ли их будет купировать.

Организация «Трисомия 18» появилась чуть более 6 лет назад, когда на просторах интернета по хештегам #синдромэдвардса и #трисомия18 нашлись две мамы дочерей с этим редким диагнозом. Эти мамы — мы.

Каждой из нас говорили при рождении наших детей, что они нежизнеспособны и не доживут даже до года. Говорили, что дети с таким заболеванием, как правило, не выживают, а те, кому это удаётся, ведут буквально вегетативный образ жизни. Наши же случаи описывали как «уникальные».

Наши наблюдения не вписывались в официальную статистику, потому что дети живут и развиваются. Да, конечно, это требует огромных усилий, комплексного медицинского сопровождения, непрерывного обучения и регулярных реабилитаций. Но это возможно.

Изучив опыт зарубежных родителей, которые создавали достаточно крупные тематические сообщества (как, например, в Бразилии: в таком сообществе объединились более 600 (!) семей), мы создали первый чат «Трисомия18». Со временем нас стало больше: сначала 5, потом 10, и вот уже более 50 мам живых детей разного возраста, у которых был диагностирован синдром Эдвардса.

Мы проводим разные акции, прямые эфиры, онлайн-флешмобы, таким образом информируя о нашем сообществе, распространяя знания о диагнозе, привлекая врачей и специалистов к помощи нашим детям, собирая статистику и данные о здоровье и развитии.

Когда нас стало больше 50 человек по всему СНГ, мы обозначили общие наши проблемы:

отсутствие информации и протоколов лечения у медиков

полный информационный вакуум у семей, которые сталкиваются с диагнозом

устаревшие данные медицинского сообщества, отсутствие ведения статистики по заболеванию генетиками

отсутствие психологической поддержки у мам детей с синдромом Эдвардса

Сейчас в нашем сообществе уже более 60 семей, воспитывающих детей с Трисомией 18. Мы стали «Автономной некоммерческой организацией социальной, информационно-правовой, психологической помощи для семей, воспитывающих детей с Синдромом Эдвардса "Трисомия 18"».

Сообщество активно развивается силами родителей. И вот наши основные цели:

Выпуск и издание брошюры о заболевании и нашем сообществе, для распространения в родильных домах, а также в перинатальных и генетических центрах

Инициация сбора статистики и выработки протокола ведения детей с синдромом Эдвардса

Снятие статуса «нежизнеспособный», который значится во всех медицинских заключениях, и часто является помехой своевременному лечению наших детей и детей с аналогичным диагнозом

Создание каналов поддержки психологов для онлайн-помощи родителям сообщества и поддержки в тяжелых ситуациях

Мы приглашаем к сотрудничеству фонды, организации и реабилитационные центры для помощи нашим детям в развитии и улучшении качества их жизни.

Предлагаем посетить наш Telegram-канал, чтобы ближе познакомиться с сообществом, по ссылке https://t.me/trisomy18.

Рады неравнодушию и помощи в распространении знания об этом редком заболевании и о нашем сообществе!

А закончить публикацию-знакомство хотим важной для всех сопричастных фразой: «Синдром Эдвардса — это синдром любви».