Завершаем наш цикл публикаций про диагнозы, с которыми мы помогаем. Заключительно обсудим генетические орфанные заболевания.
Генетические заболевания – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. А орфанные – это редкие формы таких заболеваний, распространенность которых в популяции реже чем десять случаев на сто тысяч человек. Среди наших подопечных есть дети с синдромом Эдвардса, врожденной миопатией, болезнью Ниманна-Пика и другими диагнозами. Проявления этих диагнозов отличаются друг от друга, но можно выделить и общие черты:
Достаточно тяжелое, часто прогрессирующее течение Инвалидизация Ранний дебют (в детстве) Необходимость пожизненной поддержки медицинского плана На этом мы завершаем публикации по тегу #ресурс_о_диагнозах
А если вы сомневаетесь, помогаем ли мы с таким диагнозом, как у вашего ребенка, – свяжитесь с нами, и мы с радостью ответим на все вопросы.